Il premio Nobel per la medicina 2024 è stato assegnato a due scienziati americani Victor Ambros e Gary Ruvkun, per la loro scoperta pionieristica dei microRna (miRna) e il loro ruolo nella regolazione dell’attività genica post-trascrizionale. Queste minuscole molecole di Rna (acido ribonucleico) sono essenziali nel controllo del processo di espressione genica, un sistema complesso che permette alle cellule di svilupparsi e funzionare correttamente. La scoperta ha aperto nuove frontiere nella comprensione dei processi biologici e nella ricerca di terapie contro numerose malattie.
Chi sono i premi Nobel per la medicina 2024
Victor Ambros, nato nel 1953 a Hanover, New Hampshire, è professore di Scienze Naturali alla University of Massachusetts Medical School. Gary Ruvkun, nato nel 1952 a Berkeley, California, insegna genetica all’Harvard Medical School. Entrambi hanno svolto ricerche fondamentali presso il Massachusetts Institute of Technology (Mit) e altre prestigiose istituzioni accademiche.
Che cos’è il microRna
Nel 1993, Ambros e Ruvkun, mentre studiavano il verme nematode Caenorhabditis elegans, scoprirono che un piccolo Rna non codificante, denominato lin-4, regolava l’attività di un altro gene, lin-14, bloccandone la traduzione in proteina. Questa scoperta rivelò l’esistenza di una nuova classe di Rna, i microRna, che agiscono come regolatori dell’espressione genica legandosi alle molecole di Rna messaggero (mRna) e impedendo la loro traduzione in proteine.
I microRna, che sono lunghi solo 22 nucleotidi, hanno una funzione essenziale nel controllo di numerosi geni, e si è scoperto che esistono in quasi tutti gli organismi multicellulari, compresi gli esseri umani.
Oggi sappiamo che nel genoma umano esistono oltre mille microRna, responsabili della regolazione di numerose funzioni biologiche. Ogni microRna può influenzare l’espressione di diversi geni, coordinando intere reti geniche e mantenendo l’equilibrio necessario per la normale funzione cellulare.
MicroRna: l’importanza della scoperta
La scoperta dei microRna ha rivoluzionato il campo della biologia molecolare, in quanto ha introdotto un nuovo meccanismo di regolazione genica che è fondamentale per lo sviluppo e il mantenimento di funzioni cellulari corrette. Oltre a regolare lo sviluppo normale degli organismi, le anomalie nella funzione dei microRNA sono state associate a numerose patologie umane, tra cui il cancro, il diabete e diverse malattie autoimmuni.
La regolazione genica mediata dai microRna rappresenta un livello aggiuntivo di controllo che modula la quantità di proteine prodotte dalle cellule. Questo meccanismo di regolazione fine-tuning è essenziale per mantenere l’omeostasi cellulare e adattarsi ai cambiamenti dell’ambiente interno ed esterno dell’organismo.
I microRna sono il risultato di milioni di anni di evoluzione e svolgono un ruolo centrale nel controllo dell’espressione genica in tutte le specie viventi. Senza i microRna, il normale sviluppo di organi e tessuti sarebbe compromesso. Mutazioni nei geni che codificano per i microRna possono causare difetti congeniti e predisporre gli individui a malattie genetiche, come la perdita congenita dell’udito o disturbi dello scheletro.
Inoltre, la disfunzione dei microRna è stata collegata a diverse patologie umane. Ad esempio, mutazioni che alterano la produzione dei microRna possono contribuire allo sviluppo di tumori o all’insorgenza di sindromi rare come la Dicer1 syndrome, una condizione ereditaria che aumenta il rischio di tumori in vari organi.
MicroRna: implicazioni cliniche e terapie innovative
Uno degli aspetti più importanti della scoperta di Ambros e Ruvkun è il potenziale terapeutico dei microRna. Studi clinici hanno dimostrato che i microRna possono essere utilizzati come biomarcatori per diagnosticare malattie e monitorare la risposta ai trattamenti. Inoltre, la manipolazione dei microRna offre nuove opportunità per sviluppare terapie innovative, mirate alla modulazione dell’espressione genica in condizioni patologiche.
Ad esempio, i microRna sono attualmente oggetto di intense ricerche nel campo della terapia genica per trattare malattie come il cancro, dove il ripristino di una corretta espressione genica potrebbe prevenire la crescita tumorale. In Italia, anche il laboratorio del genetista Giuseppe Novelli presso l’Università di Tor Vergata di Roma sta lavorando su terapie basate sui microRna, con l’obiettivo di sviluppare farmaci che possano “accendere” o “spegnere” specifici geni.
La settimana dei Nobel 2024
Con l’annuncio del Premio Nobel per la Medicina, si apre ufficialmente la settimana dei Nobel 2024. Seguiranno gli annunci per i premi Nobel in Fisica, Chimica, Letteratura, Pace ed Economia nei prossimi giorni. Il premio per la Fisica sarà annunciato il 8 ottobre, seguito dal premio per la Chimica il 9 ottobre.