Malattie metaboliche rare, ora ci sono più possibilità di diagnosi e cura per i piccoli malati. E soprattutto lo screening neonatale è lo strumento per “mettere al sicuro” la salute dei bambini e intraprendere cure che, dalla dietoterapia al trapianto di fegato in casi particolari e selezionati, possono ridare serenità alle famiglie e restituire una prospettiva di crescita più che adeguata ai bambini.
Di tutti gli aspetti scientifici relativi alle malattie metaboliche rare e delle nuove frontiere della diagnostica, le cure farmacologiche e della terapia genica, si è parlato nel corso del congresso mondiale della SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism), conclusosi venerdì 9 settembre a Roma. Ne parliamo con il Prof. Carlo Dionisi Vici, primario dell’Unità di Malattie Metaboliche dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, che ha riportato il convegno nella capitale con il contributo organizzativo di Alfa Fcm.
Si è appena concluso a Roma il congresso internazionale della società di malattie metaboliche SSIEM: quali sono le patologie che rientrano in?questa definizione,?quante sono le persone e, in particolare, i bambini affetti da queste patologie e quale bilancio è possibile trarre dal congresso?
“Se considerate nel loro insieme, le malattie metaboliche sono oltre 600 e costituiscono circa il 10% delle “malattie rare”. All’origine di una malattia metabolica vi è sempre un difetto genetico, dovuto a mutazioni nel DNA, che alterando il metabolismo cellulare compromette la funzione degli organi, mettendo il paziente a rischio di handicap, disabilità o, nei casi più gravi, di morte. Si tratta di malattie che colpiscono soprattutto i bambini ma che possono anche riguardare gli adulti. Non esistono ancora dati certi sul numero di malati colpiti da Malattie Metaboliche. In base a una ricerca multicentrica condotta oltre 10 anni fa, finanziata dal Ministero della Salute e coordinata dall’Ospedale Bambino Gesù, in Italia erano oltre 2000 i pazienti i pediatrici.
Il congresso che si è appena concluso a Roma è stato sicuramente un successo sia in termini di contenuti scientifici sia in termini di partecipazione. Per la prima volta il numero degli iscritti, provenienti da oltre 80 paesi, ha sfiorato le 3000 presenze”.
L’alta partecipazione di esperti e ricercatori arrivati a Roma da tutto il mondo dimostra il crescente interesse per queste malattie che pur limitate nei numeri, hanno un impatto importante sulle famiglie che le subiscono. Quali novità ha portato il congresso per quanto riguarda la ricerca su queste malattie e quali prospettive di cura ha aperto?
“Un così alto numero di partecipanti conferma il crescente interesse manifestato negli ultimi anni dalla comunità medica e scientifica. E’ in progressivo aumento il numero delle malattie, considerate fino ad oggi incurabili, per le quali finalmente cominciano ad essere disponibili delle terapie. Durante il congresso l’argomento “terapie innovative” è stato affrontato in numerose relazioni: si è parlato di nuovi farmaci, di rivoluzionarie metodologie di laboratorio per verificarne l’efficacia e dei più recenti successi nel campo della terapia genica. Ovviamente questi risultati sono il frutto della crescente collaborazione nel campo della ricerca e dello sviluppo fra le università, gli istituti di ricerca e le aziende farmaceutiche. Queste ultime presenti al congresso sia con grandi società multinazionali sia con piccole aziende biotech.
Grazie al contributo dei più eminenti ricercatori a livello internazionale, si è anche discusso di diagnosi e prevenzione delle Malattie Metaboliche. Relativamente a quest’ultimo punto, è stato affrontato il tema dello screening neonatale, una delle strategie più efficaci per migliorare la prognosi di queste malattie: poter individuare precocemente il malato fin dai primi giorni di vita permette infatti di iniziare tempestivamente una terapia specifica prima che compaiano i sintomi e i loro esiti”.
In agosto il Parlamento ha approvato una legge che ha ampliato lo screening neonatale, portandolo da 3 a 40 malattie rare. Come è possibile riconoscere queste malattie e quali scenari apre la diagnosi precoce?
“Con l’approvazione della legge finalmente tutti i neonati potranno usufruire di questo importante programma di prevenzione. Fino ad oggi in Italia meno della metà dei nati ha avuto accesso allo screening ed era quindi indispensabile superare questa disparità territoriale, che di fatto discrimina i neonati in base alla regione o, in alcuni casi, all’ospedale in cui nascono.
Lo screening si esegue entro le prime 48-72 ore di vita e consiste nel prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato sulle quali viene effettuato il test di laboratorio capace di evidenziare le alterazioni caratteristiche della malattia. E’ possibile individuare oltre 40 differenti malattie metaboliche: acidemie organiche, difetti di ossidazione degli acidi grassi, aminoacidopatie e alcuni difetti del ciclo dell’urea. Sono tutte malattie in cui la diagnosi precoce e il tempestivo trattamento possono evitare la comparsa di sintomi spesso invalidanti e, nei casi più gravi, anche la morte. Ogni anno nascono in Italia circa 500.000 bambini e, in base all’esperienza già maturata in questi anni in alcune regioni italiane, possiamo prevedere di individuare attraverso lo screening circa 300 nuovi casi ogni anno. Poiché la cura di molte delle malattie individuabili con lo screening si basa su specifici interventi dietoterapeutici, o in alcuni casi selezionati, sul trapianto di fegato, il congresso SSIEM ha affrontato anche queste tematiche mettendo a confronto le differenze esperienze.
Non va comunque dimenticato che la positività allo screening rappresenta l’inizio di un percorso da inquadrare all’interno di un “sistema” screening: un programma a lungo termine che mette il paziente al centro di una rete che, a partire dal laboratorio che effettua il test di screening, coinvolge il Centro Clinico di Riferimento in stretto collegamento con la medicina di base e con il territorio”.
Sono emerse novità nelle?terapie farmacologiche e nella terapia genica? Qual è la posizione dell’Italia in questo campo e quali speranze, realistiche, è possibile dare ai pazienti?
“Nonostante gli scarsi investimenti nella ricerca scientifica, l’Italia rappresenta comunque una realtà di eccellenza nel campo delle terapie innovative. I nostri ricercatori e i nostri medici hanno potuto confrontarsi con gli altri colleghi dimostrando di poter offrire ai pazienti e alle loro famiglie uno standard di cura uguale, se non migliore, a quello dei paesi più avanzati. Per un settore della medicina così dinamico e innovativo, il futuro è direttamente collegato alla ricerca e per questo è necessario mantenere e incrementare i fondi a disposizione”.
